鈣激活蛋白酶-10基因突變與II型糖尿病有關.

    摘要：美研究人員報道，編碼半胱氨酸的蛋白酶鈣激活蛋白酶-10 (capn10)基因發生突變至少會增加2種人群對ii型糖尿病的易感性。（nat genet 2000;26:163-175,135-137,151-157）

    westport, 9月26日(路透社醫學新聞) 據10月出版的自然遺傳學雜志報道，編碼半胱氨酸蛋白酶鈣激活蛋白酶-10 (capn10)的基因發生突變至少會增加2種人群對ii型糖尿病的易感性。

    以往將墨西哥裔美國人和其它人群的ii型糖尿病易感基因定位在2號染色體，並發現它與15號染色體上的另一個基因協同作用。伊利諾州芝加哥大學的graeme i. bell博士及其同事在患有ii型糖尿病且無親屬關系的墨西哥裔美國人中通過基因組范圍的廣泛篩選尋找致病基因，最終找到了一個有明顯突變的短區域。

    在單核苷酸多態性的檢測中發現，只有那些位於capn10區的基因始終與糖尿病相關。 一種特殊的單體型會使墨西哥裔家族罹患ii型糖尿病的危險性增加2.80到3.58倍，芬蘭裔家族增加2.55倍，德裔家族增加4.97倍。然而，這些增加的危險因素在墨西哥裔美國人中僅占人群相關危險性的14%，在歐裔美國人中占人群相關危險性的4% 。

    研究者指出：“我們沒有預料到capn10區遺傳變異會影響ii型糖尿病的易感性，研究結果表明有一條新的途徑參與了糖尿病的病理生理過程，這條途徑除了鈣激活蛋白酶-10外，還包括它的底物、抑制劑和激活劑。”

    參與本研究的nancy j. cox博士告訴記者：“顯然研究是很復雜的，我們還有很多工作要做。但是，象這種基因，你總會希望通過定位克隆得到它。在研究開始前，我們從沒想過鈣激活蛋白酶會作為糖尿病易感基因的侯選者。”

    波士頓哈佛醫學院的david altshuler博士及其同事在一篇相關的評論中寫道：“這項研究是十年來克隆多基因疾病致病基因的裡程碑，而且確立了定位克隆在尋找致病基因中的價值，同時給糖尿病研究人員提出了一個令人激動並且值得探索的假設。”

    賓夕法尼亞州立大學的kenneth m. weiss博士與紐約哥倫比亞大學的joseph d. terwilliger博士在評論中補充道：“對上述觀點當然會有異議，但是，我們認為遺傳因素從普通的因果關系上講不可能解釋這些疾病。相反，我們有可能被生物學事實挫敗，這包括多種不為人知的致病因素，而且這些因素往往被人們忽視。生物特性通過干擾耐受進化機制進行演變，在人類繁衍以後很長時間才表現出來的某種特性，不能用傳統的宿命論觀點解釋為遺傳.